Ersttrimesterscreening (ETS)
Erstes Trimester (12.–14. SSW)
Die Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester, das Ersttrimesterscreening, ist weit mehr als die reine Messung der Nackentransparenz. Sie ist eine frühe Feindiagnostik. Schwerpunkte sind das Wachstum, die fetalen Organe (Schädel, Herz, Magen, Harnblase), Bauchwand, die Beurteilung von Gesicht und Extremitäten sowie die Durchblutung der Plazenta.
Eine sinnvolle Ergänzung ist die Untersuchung von Hormonen und Enzymen, die in der Plazenta gebildet werden (PAPP-A, freies beta-HCG, PLGF), bei einem normalen Ultraschallbefund auch die Bestimmung der zellfreien fetalen DNA (cff-DNA bzw. NIPT). Dies erfolgt durch eine Blutentnahme bei der Mutter.
Hier die Bestandteile der Ultraschalldiagnostik im ersten Trimester im Einzelnen:
Nackenfaltenmessung/Nackentransparenz
Als „Nackentransparenz“ wird ein Flüssigkeitsraum unter der Haut des Nackens bezeichnet. Dieser lässt sich im ersten Trimester mittels hochauflösenden Ultraschalls messen. Ist diese auffällig dick, kann dies ein Hinweis für Auffälligkeiten der Chromosomen, wie z. B. der Trisomie 21 sein. Mittlerweile weiß man, dass auch viele andere Erkrankungen zu einer Erhöhung der Nackentransparenz führen können, wie z. B. Herzfehler, Skelettauffälligkeiten und viele andere Fehlbildungen und genetische Störungen. Die Messung der Nackentransparenz ist also ein wichtiger Hinweis für ein breites Spektrum an Krankheiten und sollte durch eine frühe Feindiagnostik mit Herzbeurteilung ergänzt werden. Alles zusammen bildet die Basis, um über weitere mögliche Diagnostik sinnvoll zu entscheiden.
Frühe Feindiagnostik der Organe mit Herzbeurteilung
Etwa die Hälfte der schweren Fehlbildungen kann bei guten Bedingungen früh erkannt werden. Das Basisrisiko für angeborene Krankheiten und Fehlbildungen beträgt ca. 4 % unabhängig vom mütterlichen Alter.
Die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21, 13 und 18 hingegen ist wesentlich vom Alter der Mutter abhängig.
Die frühe Feindiagnostik beinhaltet das fetale Wachstum und die fetalen Organe. So werden Schädel, Herz, Magen, Nieren, Blase, Bauchwand, Gesicht und Extremitäten beurteilt. Studien zeigen eine Erkennung von ca. 50 % der schweren Fehlbildungen.
Bei Auffälligkeiten können frühzeitig die weiteren diagnostischen Maßnahmen und interdisziplinären Beratungen geplant werden.
Risikobeurteilung für Chromosomenstörungen und neue Bluttests (cffDNA oder NIPT)
In Kombination von Nackentransparenzmessung mit dem mütterlichen Alter, dem Schwangerschaftsalter und der Beurteilung von zusätzlichen Ultraschallmerkmalen (etwa des Nasenbeins und der kindlichen Blutflussmuster) lässt sich so für jede Frau die individuelle Wahrscheinlichkeit für die häufigsten Chromosomenfehler (Trisomie 21, 13 und 18) ermitteln.
ß-HCG und PAPP-A
Beim klassischen kombinierten Test werden dabei zusätzlich die Konzentrationen eines Schwangerschaftshormons (freies beta-HCG) sowie eines spezifischen Schwangerschaftsenzyms (PAPP-A) im mütterlichen Blut bestimmt, die bei chromosomalen Erkrankungen besondere Konstellationen haben können. Um die Aussagekraft noch weiter zu erhöhen, kann die Blutabnahme auf Wunsch auch schon ab der 10+0 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Risikoberechnung erfolgt nach den Kriterien und statistischen Grundlagen der Medicine Foundation (FMF London).
Zellfreie fetale DNA (NIPT)
Eine weiterer Suchtest besteht seit 2012 durch die Bestimmung von zellfreier fetaler DNA (cffDNA) aus dem mütterlichen Blut oder auch NIPT (nichtinvasiver pränataler Test) genannt. Einzelheiten zu den Möglichkeiten und Einschränkungen dieses Tests siehe NIPT.
Präeklampsie-Screening
Diese Erkrankung kann zu unterschiedlichen Zeitpunkten in der zweiten Schwangerschaftshälfte auftreten und kann Mutter und Kind unter anderem durch einen Anstieg des mütterlichen Blutdrucks, Eklampsie, fetaler Wachstumsstörung und notwendiger Frühgeburtlichkeit gefährden. Durch Messung der mütterlichen Durchblutung in der Dopplersonographie und ggfs. weiteren Parametern kann ihr individuelles Risiko eingeschätzt werden und ein Medikament (ASS) zur Prävention empfohlen werden.
Messung des Gebärmutterhalses
Auch die Frühgeburtlichkeit stellt ein Risiko für den Schwangerschaftsverlauf dar. Durch Messung des Gebärmutterhalses kann ein erhöhtes Risiko erfasst werden und Möglichkeiten zur Risikoreduzierung eingeleitet werden.
