Diagnostische Punktionen (invasive Diagnostik)

Hat der Ultraschall oder der NIPT Auffälligkeiten ergeben oder bestehen bekannte Risiken, wird in der Regel eine diagnostische Punktion angeboten. Dabei handelt es sich um Abklärungsverfahren mit höchster Aussagekraft.

CVS (Chorionzottenbiopsie bzw. Plazentapunktion)

Die Chorionzottenbiopsie wird ab der 11. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche in örtlicher Betäubung und unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Mit einer dünnen Nadel wird über die mütterliche Bauchdecke Gewebe aus der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen und zur genetischen Untersuchung gegeben. In der Regel ist eine genetische Beratung und eine eventuelle Untersuchung der Eltern eingeschlossen.

AC (Amniozentese bzw. Fruchtwasserpunktion)

Die Amniozentese wird in örtlicher Betäubung und unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Mit einer dünnen Nadeln wird etwas Fruchtwasser entnommen. Darin befinden sich Zellen des Kindes. Diese Zellen werden von Genetikern einer DNA- und Chromosomenanalyse unterzogen. Diese Methode wird ca. ab der. 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Auch hier findet in der Regel eine genetische Beratung und eventuelle Untersuchung der Eltern statt.

Eine enge Zusammenarbeit und ständiger Austausch mit unseren Genetikern ist dabei selbstverständlich, um Sie möglichst umfassend zu beraten und mögliche Ursachen einer fetalen Besonderheit abzuklären (www.genetikum.de); ebenso die Vermittlung an geeignete Entbindungskliniken mit Kinderärzten (Perinatalzentren).

Bei Frau Dr. Rössle und Frau Dr. Faas sind Sie in erfahrenen Händen. Seit über 20 Jahren führen sie diese Verfahren mit höchster Sicherheit und Sorgfalt durch. Für erfahrene Untersucher wird international ein Eingriffsrisiko von ca. 0,1-0,2 % angegeben. Zu Ihrer Sicherheit wird im im Anschluss an eine solche Untersuchung ein bis zwei Tage körperliche Schonung und eine Kontrolle beim Frauenarzt empfohlen.

Die genetische pränatale Diagnostik hat in den letzten Jahren riesige Fortschritte gemacht. Neben den Störungen in der Anzahl der Chromosomen (Beispiel Down-Syndrom bzw. Trisomie 21) kann man auch nach kleineren Abbrüchen oder Verlängerung der Chromosomen (Mikrodeletionen oder -duplikationen) bis hin zu Veränderungen in den „Buchstaben“ der Chromosomen (monogene Erkrankungen) in einem überschaubaren Zeitrahmen abklären.

Durch Möglichkeiten der frühen Ultraschallfeindiagnostik führen wir heute weit häufiger die CVS als die Amniozentese durch und hat dadurch früher Ergebnisse. Unserer Erfahrung zeigt, dass eine frühe Diagnose für die betroffenen Familien Zeit für die Beratung gibt und hilfreich ist.